毛锦江，甘 冰，杨品莉，李 敏，杨燕嫣，韦舟玲

    (贵港市人民医院产科，广西 贵港 537100)

    耳聋(hearing loss)是一种最常见的人类感觉系统缺陷，70%的遗传性耳聋属于非综合征型听力缺损。遗传性耳聋按其遗传方式可分为常染色体显性、常染色体隐性、性连锁和线粒体遗传，按其临床表现可分为综合征型耳聋(syndromic hearing loss，SHL)和非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss，NSHL)[1]。我国人群最常见致聋基因——GJB2 基因(gap junctionproteinbeta-2 gene，GJB2 gene)，突变检出率达21.6%，第2 位致聋基因——SLC26A4 基因(SLC26A4gene 或PDS gene)突变检出率为20.35%。线粒体DNA(mtDNA)突变是导致我国人药物性耳聋的主因，与个体携带线粒体12SrRNA 基因的A1555G 和C1494T 敏感突变相关检出率之和达1.87%[2]。通常听力正常夫妻如果双方均属于隐性遗传基因引发的病变异常携带者，此时胎儿约有25%的可能为获得父母双等位基因致病变，而成为遗传性耳聋患者[3]。本研究拟在听力正常的孕妇且无耳聋家族史及其分娩的新生儿均中开展耳聋基因携带率与突变谱的调查，提供遗传咨询与生育指导的干预模式，现将研究报道如下。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象 选择2019 年9 月-2021 年12 月来贵港市人民医院检查听力正常，且无耳聋家族史的孕妇及其分娩的新生儿为研究对象。研究开始之前签署知情同意书，自愿接受耳聋基因检测。本研究通过医院伦理审批。采用随机分组法分组，研究组为1806 例孕妇及其分娩的新生儿，携带者丈夫进行耳聋基因测序。对照组为同期1810 例孕妇未行耳聋基因检测，仅对其分娩新生儿出生后进行耳聋基因检测。

    1.2 方法

    1.2.1 DNA 的提取 用含EDTA-K3 的真空采血管，新生儿系采集脐带血2.0～3.0 ml，或采用足跟采血，制作血斑卡；孕妇采集静脉血2.0～3.0 ml。采用血液基因组DNA 提取试剂盒(KZ-4801)，提取纯化DNA。用紫外分光光度法检测DNA 质量浓度和纯度，确保DNA 质量浓度≥200 ng/L，纯度为A260/A280 的比值在1.8～2.0，置于-20 ℃保存备用。

    1.2.2 PCR 扩增 配置PCR Mix 的扩增反应液，每个标本分A、B 两种反应液 ......