余 飞，杨丽娜，韦必晓，兰贵斌，黄艳云

    (百色市人民医院生殖医学中心1，检验科2，广西 百色 533000)

    脑卒中(stroke)具有发病率高、死亡率高和致残率高的特点，已成为我国仅次于恶性肿瘤和心脏病的第三位死亡原因，也是我国成年人残疾的首要原因，给我国的医疗保健系统带来了巨大的疾病负担[1]。由于一直缺乏有效的治疗手段，早期发现危险因素并积极控制是有效预防脑卒中发生的关键。近年来的广泛研究表明，血液中同型半胱氨酸(Hcy)浓度升高会增加中风的风险，高Hcy 水平是中风的一个新的、独特的危险因素[2，3]。人体内高Hcy 水平与缺乏参与Hcy 和B 族维生素代谢的酶、叶酸、维生素辅助因子缺乏、年龄及药物使用等因素有关[3]。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)即是参与Hcy 代谢的关键酶之一。MTHFR 在维生素B2的辅助下催化5，10-亚甲基四氢叶酸使之还原为具有生物学活性的5-甲基四氢叶酸，并将此过程中产生的甲基提供给Hcy，实现Hcy 再甲基化向蛋氨酸的转变，在调节人体叶酸和Hcy 水平方面扮演着重要的角色[2]。多项研究显示[4-6]，MTHFR 基因677C/T 多态性TT 基因型与缺血性卒中(IS)和出血性卒中(HS)发病风险增加相关，并在这些卒中患者血清中有着更高的Hcy 水平，有望成为脑卒中预防诊断及早期治疗的生物学标记物。然而，由于检测方法的不同、研究方案的设计、样本量大小以及677C/T 位点多态性在不同地域、种族和民族中具有较大的差异等问题，该结论在部分地区的有关研究中没有得以再现，出现与上述研究不一致的结论[7，8]。鉴于此，且截至目前国内外尚未查阅到有关桂西地区人群MTHFR 基因677C/T 多态性与脑卒中遗传易感性方面的文献报道。因此，本次研究拟以桂西地区人群为研究对象，探讨MTHFR 基因677C/T 位点多态性在健康人与IS 和HS 患者中的分布情况，分析其多态性与不同临床类型脑卒中及血清Hcy 水平的相关性，并评价Hcy 作为脑卒中危险因子的可行性。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 收集2019 年1 月-2022 年1 月在百色市人民医院神经内科住院并确诊为脑卒中患者的标本1413 例。脑卒中诊断标准依据中华医学会神经病学分会制定的《中国急性缺血性脑卒中诊治指南2018》和《中国脑出血诊治指南2014》执行。经临床表现、实验室及影像学等检查综合确立脑卒中诊断，并按照上述指南将脑卒中患者分为缺血性卒中(IS)组(945 例)和出血性卒中(HS)组(468 例) ......