摘要：目的" 分析浙江地区人群中地中海贫血分布情况与基因型类型，为本地区地贫的防治提供资料。方法" 送检对象来自于浙江各区、县，为2021年1月-12月进行地贫基因筛查的3250例样本，采用荧光PCR熔解曲线法，对常见的6种α地中海贫血及21种β地中海贫血基因进行基因型检测。结果" 3250例患者中检出地中海贫血1666例，检出率为51.26%。其中检出α地中海贫血757例占比23.29%，检出β地中海贫血909例占比27.97%。α地中海贫血以αα/--SEA型为主(69.62%)，β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654(C>T)杂合突变最为常见(35.53%)。结论" 浙江地区β地中海贫血发病率高于α地中海贫血，尽管浙江并非我国地贫高发地区，但发病率和新生儿患病风险仍然不能忽视，做好育龄人群和新生儿的地贫筛查和基因诊断具有重要意义。

    关键词：地中海贫血；基因型；浙江地区

    中图分类号：R556.6" " " " " " " " " " " " " " " " 文献标识码：A" " " " " " " " " " " " " " " " " DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2025.03.008

    文章编号：1006-1959(2025)03-0046-04

    Screening Results and Genotype Analysis of Thalassemia in Zhejiang Area

    ZENG Tiantian， XU Shengyang

    (Hangzhou DIAN Medical Laboratory Co.， Ltd.， Hangzhou 310012， Zhejiang， China)

    Abstract： Objective" To analyze the distribution and genotype types of thalassemia in the population of Zhejiang area ......