采写/本刊记者叶云

    图片提供/冯静

    二孩时代 请关注罕见病

    采写/本刊记者叶云

    图片提供/冯静

    你知道吗？每年2月的最后一天是国际罕见病日。一听到罕见病，一般人都会感觉离自己很远，但事实上它就在我们身边。世界最聪明的大脑霍金就是罕见病患者，他患的罕见病在医学上称之为肌萎缩脊髓侧索硬化症(又称渐冻症)。而曾在2014年风靡一时“冰桶挑战”活动最初就是为了提高公众对渐冻症的关注。

    由于诊断难、医治难、费用高，每一个罕见病患者和家人的求医之路都特别艰难。所幸的是，政府、社会各界对罕见病的关注正在不断上升。近日，“让爱不罕见平安欢乐颂”活动在杭州举行，来自浙江省医学会罕见病分会的专家、浙江大学社会保障研究中心的学者、各大医院的医护人员和社会各界爱心人士参加了此次活动，就罕见病的医疗救助和社会保障展开讨论，同时呼吁更多人关爱罕见病患者。

    认识罕见病

    罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。渐冻症、戈谢病、庞贝病、白化病、苯丙酮尿症……目前国际上已确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。在我国，已有超过1600万罕见病患者，每年新出生罕见病患者20多万，能得到明确诊断的不足40%。

    不少罕见病都被取了一个可爱的名字，但这每一个可爱的名字后却往往是一个家庭的悲伤。我们来认识其中几个。

    瓷娃娃——成骨不全症

    又称脆骨病，发病概率在1/10000～1/15000左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病普遍表现为骨脆弱和骨畸形，主要特征为频繁骨折、身材矮小、渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等。由于患者极易骨折，严重的轻轻一个拥抱、或看动画片大笑都会导致骨折 ......