母女三人同一种病

    满心疑虑的小刘到浙江大学医学院附属第二医院神经内科运动障碍疾病专家——罗巍教授的门诊。经过检查没有发现其他异常，在排除继发性脑钙化疾病之后，罗巍教授告诉她，这种病被称为“原发性家族性脑钙化”，有一定遗传倾向，小刘的父母和兄弟姐妹中可能也有人患有该疾病，需要他们的头颅CT片的进一步明确诊断。

    小刘想起母亲去年车祸住院时做过头颅CT，通过小刘提供的病案号罗巍教授调出她母亲的片子，发现母亲的基底节区域也有对称分布的圆形白色亮影，范围比小刘的还要大。

    罗巍教授了解到小刘家里还有两个姐姐，大姐经常头痛，平时也不重视，也没来过医院检查，建议小刘带家里人到医院做一个头颅CT进一步排查。

    两周后，小刘带着家人再次来到罗巍教授门诊。经常头痛的大姐和小刘一样，头颅CT也有钙化。罗巍教授为他们一家人提供了原发性家族性脑钙化疾病的致病基因检测。

    结果发现小刘、母亲和大姐三人在最常见的常染色体显性致病基因SLC20A2上均存在一处杂合突变(常染色显性遗传模式的致病基因发病机制为两条染色体中任意一条存在一处致病突变即发病，所以患者通常携带一处杂合突变)。他们可以通过定期随访观察钙化区域是否增大 ......