□文/马菱蔚 夏和霞 副主任医师 复旦大学附属妇产科医院

    这天，门诊来了一位年轻女子。她披着一头长发，皮肤白皙，身材姣好，却因为不孕症而烦恼着。

    王女士今年31岁，从未来过月经，结婚2年了，夫妻生活正常。丈夫去医院检查也是正常的。门诊医生给王女士做了详细的检查，发现她外阴无阴毛分布，阴道呈盲端，且没有见到宫颈结构，盆腔也未扪及宫体，B超检查确定了子宫结构缺失，但双侧附件区存在“卵巢组织”。在医生的建议下，王女士去做染色体检查，但她支支吾吾地说：“在外院做过了，结果是46，XY。”

    到底是男性还是女性呢

    染色体核型为“46，XY”，也就是生物学意义上的男性，外生殖器表现却是女性化或男性化不足，这种疾病被称为雄激素不敏感综合征，非常罕见，发生率约为1∶2000000。

    这一疾病是如何发生的？

    人类性别可分为遗传性别、性腺性别和表型性别(解剖性别) ......