黄文倩

    门诊来了一位年轻的孕妈妈：“医生，我现在怀孕17 周了，听说唐筛、无创、羊水穿刺都能预防宝宝出生缺陷，它们有什么区别呢？”

    这其实是不少孕妈妈都有的疑问。据相关资料显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。其中，21-三体、18- 三体和13- 三体是临床上最常见的染色体疾病。这类患儿通常表现为不同程度的智力异常、生长发育迟缓，并常伴有五官、四肢、内脏畸形，迄今尚无有效的治疗手段。因此，疾病预防是避免陷入困境的最佳措施。目前常用的二级预防措施是产前筛查和产前诊断 ......