牵牛花综合征是一种罕见的先天性眼科疾病，因其在眼底的形态表现酷似一朵盛开的牵牛花而得名。这种疾病通常在儿童期或青少年期被发现，但有时也可能在成年后才出现症状。尽管牵牛花综合征是一种罕见病，发病率低，但一旦患病它会严重影响患者的生活质量。

    概念

    牵牛花综合征是一种视乳头的先天性发育异常，属于视盘缺损的一种表现。由于视盘的形状呈现出类似牵牛花的特征性外观。这种疾病通常表现为视盘凹陷、呈锥形，伴有大量放射状血管从视盘发出，盘周可见环形色素隆起，视盘中心有胶质覆盖

    病因

    牵牛花综合征的形成机制目前尚不清楚，但有两种主要推断：胚裂闭合缺陷：即胚胎发育过程中，胚裂未能正常闭合，导致视盘发育异常；原始间充质发育异常：原始间充质在发育过程中出现异常，影响了视盘的形成。有报道PAX6基因的突变可导致该病，还有可能因其他基因突变所引起。该病可表现为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

    牵牛花综合征的发病率较低，性别无差异，多为单侧性，双眼同时受累情况较少见。患者通常在出生时即存在这种异常，但可能因症状不明显而在后期才被诊断 ......