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编号:13844103
对一名运动神经元病患者诊断后的思考
http://www.100md.com 2020年5月1日 《婚育与健康》 202005
     患者为男性,36岁,河南某市人,在外务工数年,于2018年2月发现小腿肌肉无力、萎缩并伴隨同侧上肢力弱等症状,排除其他神经疾病和家族遗传神经疾病史,排除糖尿病和肾脏疾病、甲状腺疾病。患者于2018年3月在杭州某医院进行检查,做了第一次肌电图检查等项目,结果明确显示为广泛性神经源性损害。当时,医生建议他半年后复查肌电图和复诊,但他没有把这病当回事,继续在当地工作至2019年回河南老家过春节。

    2月25日,患者来河南省人民医院肌病专科门诊找到笔者就诊。面诊患者后,加上查体、咨询和沟通,根据患者肢体肌力不对称、进展性症状和局部肌肉跳动,初步确诊有运动神经元病(MND)的可能,建议他在医院神经电生理科做一次肌电图检查,来明确诊断结果,但患者说工作太忙不能进行相关检查。在患者离开郑州到杭州后,其妻子和患者曾多次打电话问询关于该病的相关问题,笔者都做了认真回复,并强调应该在杭州当地医院再做一次肌电图检查,等结果出来后发给笔者,来帮其诊断。

    患者在杭州另外一家医院做了第二次肌电图检查。当这次肌电图检查结果发来后,笔者大吃一惊!患者基本正常,而两家医院的肌电图检查结论大相径庭,让笔者也有些迷茫,更不用说患者和家属的感受了。经过分析,笔者用手机给患者发信息,提出了自己的疑虑,结合患者的病史、临床表现和病情的进展等因素,认为第二次的肌电图检查结果有待商榷。为了慎重起见和对患者负责,笔者当时建议患者去第一次做肌电图检查的医院进行肌电图复查,或者来郑州到笔者所在科室再检查一次,不然的话会让患者的疾病诊断结论处于一种不可知的状态:到底是运动神经元病还是另外一种神经系统疾病呢?

    为了让患者和家属明白是否患病,也为了让笔者能有一个清晰的判断过程,3月下旬,患者到第一次看病的那家医院进行了第三次肌电图检查,结果显示为广泛性神经源性损害,临床医生确定为运动神经元病。

    4月18日,患者家属通过电话咨询笔者。根据患者的病情和肌电图检查结果,初步诊断患者为肌萎缩侧索硬化症中的一种变形,也就是连枷腿综合征,是一种进展缓慢、症状稍局限发展的类型。同时,尽量详细地为患者的家人解读了运动神经元病应对策略、心理因素、用药、饮食习惯和功能训练措施等方面的注意事项。患者与家属非常满意,并同意定时来笔者所在医院复诊和治疗。

    对于该例年轻运动神经元病患者的就诊、检查、诊断、再检查、再诊断、初步确诊的就医过程,笔者有如下几点感悟,供读者参考:

    一、针对运动神经元病的诊断,许多患者初诊时,往往发现不了多少问题,容易误诊,复诊对明确诊断有着较为重要的作用。

    二、在运动神经元病治疗方面,肌电图检查结果对诊断帮助非常大,有时候甚至是确诊的最有价值的依据。因此,做肌电图检查的医务人员要负责任地检查、收集数据、书写报告,尤其在神经源性损害患者复查肌电图的时候,要多问几个为什么。

    三、医务人员如果对患者有查体、问询等,从中所得到的医学证据,包括病史、临床表现和实验室各项检查结果等,加上经过自己的详细考量,有定向、定位的思考过程,得出的定性诊断结论,笔者认为通常是该患者真实疾病的诊断或已经接近疾病真相的诊断结论。医生应该对自身的专业修养有信心。

    四、治疗运动神经元病,服用的药物目前证实只有利鲁唑有效果,还有进入3期试验的异丁司特。但是,任何疾病的治疗不只是药物在起作用,患者的心理状况、家人的关爱与护理、饮食和功能训练等,也是必不可少的。

    五、作为医生,笔者认为应该谨记这句话:有时去治愈,常常去帮助,总是去安慰。, 百拇医药(李六一)