欧阳煜 李付广 谭卫荷 汤巧敏

    【摘 要】目的：探究串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法：选择我院2019年4月至2020年12月期间7488例活产新生儿作为本次研究的对象，所有新生儿均于我院接受遗传代谢病串联质谱筛查，对结果统计分析，并探究在遗传代谢性疾病的筛查过程中选用串联质谱技术的应用价值。结果：7488例新生儿中筛查出阳性109例，其中氨基酸代谢异常6例，有机酸代谢异常13例，脂肪酸代谢异常90例，最终确诊阳性4例，包括苯丙酮尿症1例，异戊酸血症Ⅰ型 1例，原发性肉碱吸收障碍2例。假阳性105例，真阴性7379例，阳性率1.46%(109/7488)，真阳性率3.67%(4/109)，无漏诊。串联质谱技术检测遗传性代谢疾病中灵敏度100%(4/4)、特异性98.5%(7379/7488)、阳性预测值3.7%(4/109)、阴性预测值100%(7379/7379)、诊断符合率98.6%(7383/7488)。结论：串联质谱技术具有较高的敏感性以及特异性，通过串联质谱技术方式进行新生儿遗传代谢病筛查检测具有较高的诊断价值 ......