章映梅 李琼芬 白勇 张芸蕾

    【摘 要】目的：分析血液学分析指标正常的地中海贫血基因型。方法：对我院2019年4月—2021年6月期间的970例地贫基因检测，地贫基因异常者249例(25.36%)，并分析结果。结果：α地贫135例(13.91%)，β地贫104例(10.72%)，αβ复合型地贫10例(1.03%)；α地贫患者的基因类型主要是--SEA/αα73/135例(54.07%)、α3.7/αα43/135例(31.85%)、--SEA/-α4.2 7/135例(5.18%)、427T>C 12/135例(8.88%)；β地贫的基因类型主要是：124-127delTTCT 38/104例(36.53%)、52A>T 25/104例(24.03%)、316-197C>T 19/104例(18.26%)；α地贫复合β地貧：-α4.2/αα复合52A>T 3/249例(1.20%)、79G>A复合--SEA/αα 3/249例(1.20%)、--SEA/αα复合124-127delTTCT 2/249例(0.80%)、52A>T复合--SEA/αα2/249例(0.80%) ......