温日葵 江炎章 谢荣章 黎进飞

    【摘要】目的：探究地貧基因和铁蛋白在小细胞低色素症儿童病因分析的应用，为小细胞低色素症儿童的临床治疗提供指导。方法：选取我院2020年6月—2022年6月纳入的100例小细胞低色素症儿童，进行地贫基因和铁蛋白检测，分析小细胞低色素症儿童的病因以及地中海贫血儿童的基因型。结果：本研究中所选取的100例小细胞低色素症儿童中58例为地中海贫血，占比为58%；21例为缺铁性贫血，占比为21%；15例为缺铁性贫血合并地中海贫血，占比为15%；其他类型贫血6例，占比为6%；在本研究中小细胞低色素症儿童共有73例地中海贫血，经贫血基因检测显示，其中α地贫为57例，主要基因型为- -SEA/aa，有43例(58.90%)；β地贫为16例，主要基因型为41-42M/N，有8例(10.96%)。结论：小细胞低色素症儿童的主要病因为地中海贫血，且缺铁性贫血的占比也不少，因此需要加强地中海基因检测和铁蛋白检测，找出具体病因，对症治疗，降低小细胞低色素症对儿童的伤害，为儿童的健康成长保驾护航。

    【关键词】地贫基因；铁蛋白；小细胞低色素症；病因

    基金项目：云浮市医学科学技术研究立项《地贫基因和铁蛋白在小细胞低色素症儿童病因分析的应用》(2020B012)

    Application of thalassemia gene and ferritin in etiological analysis of children with microcell hypopigmentation

    WEN Rikui1， JIANG Yanzhang1， XIE Rongzhang1， LI Jinfei2

    1.Laboratory， Yunfu Peoples Hospital， Yunfu， Guangdong 527300， China； 2.Pediatrics ......