王衍俊

    【摘要】目的：探讨串联质谱技术在高危新生儿代谢病筛查的结果，分析遗传代谢病发病率、疾病分布情况。方法：对2021年1月—2022年10月于我院就疑似遗传代谢病寻求医疗措施的儿童一共500例作为本次研究的全部观察对象。针对所有儿童通过串联质谱检测技术进行遗传代谢检测；针对所有初筛阳性、高度怀疑存在遗传代谢病的病例召回复查，随后结合其他检测措施开展临床分析。结果：针对500例开展检测的儿童中，初筛阳性病例一共存在30例，阳性暴露率为6%，结合其他监测措施分析，最终被确诊存在遗传代谢病的患者只有2例，占比率为0.4%。所罹患的遗传代谢病分别为：苯丙氨酸氢化酶缺乏症：1例；甲基丙二酸血症：1例。结论：在本次研究中，针对存在类似状况的家庭的孩子就遗传代谢病的检测，总体上的发病率较高，但针对遗传代谢病的检出病种较少，因此需要更大样本容量的儿童进行检测。

    【关键词】串联质谱检测技术；遗传代谢病；发病率；分布

    Results and clinical analysis of suspected genetic metabolic disease by tandem mass spectrometry

    WANG Yanjun

    Taian Maternal and Child Health Hospital， Taian， Shandong 271000， China

    【Abstract】Objective： To explore the results of tandem mass spectrometry in high-risk neonatal metabolic disease screening， analyze the incidence of genetic metabolic disease， disease distribution. Methods： A total of 500 children who sought medical treatment for suspected genetic metabolic diseases in our hospital from January 2021 to October 2022 were all observed in this study. Genetic metabolism was detected by tandem mass spectrometry in all children. All cases with positive initial screening and high suspicion of genetic metabolic disease were recalled for re-examination ......