【摘要】目的：分析胎儿肾脏回声增强的超声表现，总结其与遗传学检查结果异常的关系。方法：产前超声检查发现肾脏回声增强，经患者及其家属知情同意，遗传学检查使用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)或全外显子组测序技术(whole exome sequencing， WES)产前诊断的60例胎儿。分析肾脏回声增强的产前超声表现，统计遗传学检查结果异常的检出率，分析胎儿肾脏回声增强与其相关性。结果：60例产前肾脏回声增强胎儿中，其中单纯性与非单纯性基因检测异常检出率差异性无统计学意义(P>0.05)。异常结果中异常检出率较高的为17q12微缺失综合征、13-三体综合征等。结论：60例产前肾脏回声增强胎儿中非单纯性检出率高于单纯性，基因检测结果异常中17q12微缺失综合征检出率较高。产前检出肾脏回声增强在一定程度上可预测胎儿基因检测异常的风险，其中COL1A1基因杂合变异及Sotos综合征与肾脏回声增强的相关性未找到相关报道，仍待进一步研究。

    【关键词】超声检查；产前；胎儿肾脏回声增强；遗传学检查；全外显子；CMA

    Correlation analysis between echogenic enhancement of the fetal kidney and abnormal genetic examination results

    GAO Yuan， ZHU Haohui

    Xinxiang Medical College， Xinxiang， Henan 453003， China

    【Abstract】Objective：To analyze the ultrasound manifestations of fetal renal echogenic enhancement and summarize its relationship with abnormal genetic examination results.Methods：Prenatal ultrasound examination showed enhanced renal echogenicity ......