染色体病知识问答(五)
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在前几期，我们已经介绍了染色体比较常见的结构异常，如染色体的断裂、易位、缺失、等臂以及环状染色体等，对其相对应的临床症状和体征也有了一定程度的了解。本期我们重点介绍一下嵌合体。
什么是嵌合体呢？嵌合体是指个体具有两种或两种以上不同染色体组的细胞系。
病例1. 患者28岁，结婚2年。怀孕18周时取孕妇静脉血做唐氏综合征筛查，筛查结果显示高风险。羊水染色体检查发现染色体异常。
核型1.为46,XX(见图1)。
核型2.为47,XX+12(见图2)。
从染色体核型分析中我们看到，胎儿有两套染色体，一套为正常的46,XX，另一套则不正常，为47,XX+12。染色体的核型为46,XX/47,XX+12(23/7)。
病例2.患者22岁，从15岁开始来月经，每月来1次。到20岁时未再来月经。检测外周血染色体发现染色体不正常。
核型1.为45，X(见图3)。
核型2.为46XX(见图4)。
从染色体核型分析中可以看到，这个女孩有两套染色体，一套是45,X，就是我们曾经介绍的 Turner综合征；另一套是正常的，即46,XX。染色体核型为45,X/46,XX(20/10)。
上面介绍的这两个病例，均为嵌合体。
嵌合体一般分为两种，同源嵌合体和异源嵌合体。同源嵌合体是嵌合成分来自原属同一受精卵的嵌合体，大部分是由染色体畸变和基因突变(自发或诱发)造成的；异源嵌合体是嵌合成分来自不同的受精卵所产生的嵌合体，比如人的受精卵必须经过无数次分裂才能发育成胎儿，如果开始的时候，两个受精卵融和在一起，一起分裂下去，就形成了嵌合体。和同源嵌合体一样，嵌合成分可以包含不同的染色体或不同的基因。
嵌合体的临床表现取决于异常染色体所占比例的大小。如病例1中12-三体的胎儿在孕早期就发生流产了，不会存活到孕中期，但由于12-三体的比例与正常之比为7/23，正常的比例占大多数，故胎儿可以存活至孕中期。病例2中45,X与46,XX的比例为20/10，所以患者会表现出继发闭经。, 百拇医药(张 颖)