前几期我们已经介绍了常见的染色体数目异常和结构异常。本期主要介绍脆性X染色体综合征。

    病例男孩， 12岁，智力低下，说话较快而含糊不清，常不断地重复相同的词语，有时还会发出一些没有意义的声音。询问病史，其母亲25岁怀孕，孕期无感冒发热、先兆流产等情况，定期产前检查无异常情况发现。到足月时自然分娩，顺产娩出，体重3 200克，出生时自然啼哭，哭声响亮。家族史中男孩的舅舅智力低下。随着男孩的长大 ......