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航天妈妈悍击“儿童退化症”:我在女儿在!
http://www.100md.com 2019年3月17日 《知音·上半月》 2018年第7期
     2014年2月,秦可佳终于通过美国FDA官网,找到一家名叫Lysogene的法国公司,发现他们已在2012年进行了全球首例Yoyo这个病的基因治疗。她马上与这家公司取得联系,令人没想到的是,这家公司的CEO竟然也是患儿的妈妈。就像有生以来第一次听说黏多糖罕见病一样,秦可佳第一次听说了基因治疗,这是唯一有可能治愈Yoyo的方法。可惜的是,该疗法目前仍在一期临床实验阶段,并且已停止招募患儿。哪怕希望再渺茫,秦可佳也好像找到了前行的动力。

    2014年8月,秦可佳惊喜地获悉每两年一届的世界黏多糖大会将在巴西萨尔瓦多举办,届时全球最好的医生、科学家将会与患者家庭聚在一起,共同研讨对抗黏多糖罕见病。这样的机会太难得了。

    生命寒冬女儿别怕

    秦可佳决定去参加这次巴西会议。然而,对于一个从未出过国的新手妈妈,摆在她面前的不仅是语言障碍(巴西主要为葡语),更难的是当时正赶上巴西世界杯,而巴西尚未对中国开放个人旅游签证。由于会议行程是固定的,意味着秦可佳没办法参团。秦可佳决定亲笔写信给使馆工作人员,讲述Yoyo的故事。她在信中写道:如果不参加这个会议,我就要再等两年,两年的时间里Yoyo的病情退化将是非常快的,也是致命的。这是我唯一能救Yoyo的机会……最终 ......

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