遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种遗传性溶血性贫血,以不同程度贫血、间发性黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征。

    病因和发病机制

    本病是由于调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致,大多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。

    病因为红细胞膜架结构异常和收缩蛋白缺陷,导致细胞膜不稳定,使红细胞膜表面积减少,同时水分和钠离子进入胞内增多,使红细胞由双凹盘形变成球形,球形红细胞脆性增加而柔韧性下降,易胀破而溶血;通过脾内微血管时易被破坏而溶解,发生血管外溶血。

    临床表现

    贫血、黄疸、脾肿大是本病三大特征,而且在慢性溶血性贫血的过程中易出现急性溶血发作。发病年龄越小,症状越重。新生儿期起病者出现急性溶血性贫血和高胆红素血症;婴儿和儿童患者贫血的程度差异较大,大多为轻至中度贫血。黄疸可见于大部分患者,多为轻度,呈间歇性 ......