红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地,但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、巴西和古巴等。在我国,此病主要见于长江流域及以南各省,以云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省(自治区)的发病率较高,北方地区较为少见。
病因本症是一种X连锁不完全显性遗传,突变基因位于X染色体上,患者男性多于女性。杂合子女性G-6-PD活性偏低,但无溶血;纯合子女性可以发病,但很少见。控制G-6-PD的基因呈复杂的多态性,可形成多种G-6-PD缺乏症的变异型。
诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。
病因和发病机制
本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。由于G-6-PD基因的突变,导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常,当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时,氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水,过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。溶血过程呈自限性,因新生的红细胞G-6-PD活性较高,对氧化剂药物有较强的“抵抗性”,当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后,新生红细胞即代偿性增加,故不再发生溶血。蚕豆诱发的溶血是蚕豆嘧啶核苷及伴蚕豆嘧啶核苷对红细胞氧化作用的结果。
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临床表现
本病有多种G-6-PD基因变异型,不同变异型产生不同程度酶活性,故临床表现不尽相同。
伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1～3天,或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24～48小时内发病,表现为急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状,继而出现黄疸、血红蛋白尿,溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭。溶血过程呈自限性是本病的重要特点,轻症的溶血持续1～2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。
感染诱发的溶血细菌、病毒感染可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血,一般于感染后几天之内突然发生溶血,程度大多较轻,黄疸多不显著。
新生儿黄疸在G-6-PD缺乏症高发地区由G-6-PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。感染、病理产物、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物,或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血,但也有不少病例无诱因可查。主要症状为苍白、黄疸,半数患儿可有肝脾肿大,黄疸大多于出生2～4天后达高峰,贫血大多数为轻度或中度,重者可致胆红素脑病。
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先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA)在无诱因情况下出现慢性溶血,常于婴儿期发病,表现为贫血、黄疸、脾肿大;可因感染或服药而诱发急性溶血。约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。
实验室检查
存在红细胞破坏增多及红系造血代偿性增加的依据。
红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验常用3种方法:①高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75,中间型为0.74～0.31,显著缺乏者<0.30。此试验简易,敏感性高,但特异性稍差,可出现假阳性。②荧光斑点试验:正常10分钟内出现荧光,中间型者10~30分钟出现荧光,严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。本试验敏感性和特异性均较高。③硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法:正常滤纸片呈紫蓝色,中间型呈淡蓝色,显著缺乏者呈红色。
红细胞G-6-PD活性测定这是特异性的直接诊断方法,正常值随测定方法而不同。但需注意的是,在继续溶血时送检做本实验,酶活性可能正常,因代偿性造血增加,新增红细胞及网织红细胞的酶活性较高,可致假阴性,故应在溶血停止后3个月再复查,以确定是否为G-6-PD缺乏。
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变性珠蛋白小体生成试验在溶血时阳性细胞>5%,溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。
诊断标准
●若不受药物、蚕豆或感染等刺激,G-6-PD缺乏症患儿与正常小儿无异。
●有阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征,并有食蚕豆或服药物史,或新生儿黄疸,或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者,均应考虑本病。结合特异性实验室检查即可确诊。
治疗
对急性溶血者,应祛除诱因。在溶血期应供给足够水分,注意纠正电解质失衡,口服碳酸氢钠,使尿液保持碱性,以防止血红蛋白在肾小管内沉积。贫血较轻者不需要输血,祛除诱因后溶血大多于1周内自行停止。贫血较重时,可输给G-6-PD正常的红细胞1～2次。应密切注意肾功能,如出现肾功能衰竭,应及时采取有效措施。
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新生儿黄疸可用蓝光治疗,个别严重者应考虑换血疗法,以防止胆红素脑病的发生。
在G-6-PD缺陷高发地区,应进行群体G-6-PD缺乏症的普查;已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作用的药物(相关药物见表1),并加强对各种感染的预防。
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