具有独特临床特征，却易误诊的疾病

http://www.100md.com 2016年2月12日 中国社区医师2016年第6期

     Marfan综合征(马凡综合征)属于一种先天性、遗传性(常染色体显性遗传)的结缔组织病，其发病率为0.04%～0.1%.该病变发展速度个体差异很大，但总体来讲预后险恶。调查显示，有1/3的Marfan综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。

    Marfan综合征的特点是以晶状体异位、先天性心脏病、细长体型与蜘蛛指(趾)为其特点，故又名“蜘蛛指(叫综合征”。此疾病虽有其独特的临床特征，但是临床医生若对该病不了解则会疏忽了典型特征，从而导致误诊。

    [案例介绍]

    1例具有典型临床表现的Marian综合征

    患者，男，48岁，因“活动后心悸、气短，阵发性前胸、背部疼痛1年加重1个月”入院。

    患者既往双眼视力不佳30余年。家族中外祖母、母亲、哥哥均患高度近视。

    体格检查 身高187 cm，其中身体上部95cm，下部92 cm，双臂平伸指距188cm。血压140/70 mmHg。智力发育正常，瘦长体形，面部狭长，蜘蛛指(趾) ......