具有独特临床特征,却易误诊的疾病
Marfan综合征(马凡综合征)属于一种先天性、遗传性(常染色体显性遗传)的结缔组织病,其发病率为0.04%~0.1%.该病变发展速度个体差异很大,但总体来讲预后险恶。调查显示,有1/3的Marfan综合征患者死于32岁以前,2/3死于50岁左右。
Marfan综合征的特点是以晶状体异位、先天性心脏病、细长体型与蜘蛛指(趾)为其特点,故又名“蜘蛛指(叫综合征”。此疾病虽有其独特的临床特征,但是临床医生若对该病不了解则会疏忽了典型特征,从而导致误诊。
[案例介绍]
1例具有典型临床表现的Marian综合征
患者,男,48岁,因“活动后心悸、气短,阵发性前胸、背部疼痛1年加重1个月”入院。
患者既往双眼视力不佳30余年。家族中外祖母、母亲、哥哥均患高度近视。
体格检查 身高187 cm,其中身体上部95cm,下部92 cm,双臂平伸指距188cm。血压140/70 mmHg。智力发育正常,瘦长体形,面部狭长,蜘蛛指(趾) ......
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Marfan综合征的特点是以晶状体异位、先天性心脏病、细长体型与蜘蛛指(趾)为其特点,故又名“蜘蛛指(叫综合征”。此疾病虽有其独特的临床特征,但是临床医生若对该病不了解则会疏忽了典型特征,从而导致误诊。
[案例介绍]
1例具有典型临床表现的Marian综合征
患者,男,48岁,因“活动后心悸、气短,阵发性前胸、背部疼痛1年加重1个月”入院。
患者既往双眼视力不佳30余年。家族中外祖母、母亲、哥哥均患高度近视。
体格检查 身高187 cm,其中身体上部95cm,下部92 cm,双臂平伸指距188cm。血压140/70 mmHg。智力发育正常,瘦长体形,面部狭长,蜘蛛指(趾) ......
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