某中年女性，因急性腹痛、腹泻0.5 d就诊，查体发现唇周出现散在的黑斑，随后，给患者进行胃肠镜检查，发现患者结肠内多发性息肉，最大者位于横结肠，直径约6 mm。患者被诊断为黑斑息肉综合征。

    黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，其突出特征是皮肤黏膜黑斑和胃肠息肉，即在口周、唇部、口腔黏膜及指(趾)末端、手掌及足背等部位，可出现针头、绿豆大小或更大的黑褐色或黑色斑点，胃肠道息肉出现一般较色素出现时间晚。常为多发，临床上可因息肉刺激而出现腹痛、腹泻、便血等症状。

    黑斑息肉综合征的发现及其临床特点

    黑斑息肉综合征又称色素沉着息肉综合征(波伊茨一耶格综合征。PeutzJeghers syndrome)，最早于1895年首次发现。一位外国医生曾记载一对双生姐妹的口腔周围都有黑色的斑点 ......