摘要 目的：探讨结直肠癌组织KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变情况及与临床病理特征的关系。方法：采用荧光定量PCR法检测结直肠癌58例组织中KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变情况。结果：检测到结直肠癌组织基因突变33例(56.90%)，其中KRAS基因突变17例(29.31%)，突变类型6种；NRAS基因突变1例(1.72%》，为G12D突变；PIK3CA基因突变9例(10.52%》，皆为H1047R突变；BRAF基因突变6例(10.34%)，皆为V600E突变。PIK3CA仅与KRAS基因发生双突变4例。KRAS野生型患者中PIK3CA基因突变4例。KRAS基因突变与病理分期有关。结论：结直肠癌临床检测中对KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF多基因突变进行分子检测，能更准确地预测患者耐药情况，可正确指导临床用药和科学选择治疗方案。

    关键词 结直肠癌；KRAS； NRAS； PIK3CA； BRAF；基因突变

    结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤。最新数据统计显示，结直肠癌发病率居全球第3位，病死率居第4位[1]。目前化疗是结直肠癌最主要的治疗手段之一，然而近年报道结直肠癌化疗的有效率仅30%[2]。目前对于结直肠癌的治疗已进入了靶向治疗时代 ......