摘要 小儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率较高，易被误诊，而延误治疗。文章报告1例CH合并先天性心脏病患兒。

    关键词 甲状腺功能减退症;先天性心脏病;心包积液

    先天性甲状腺功能减低症(CH)是由多种原因引起的甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足所致的一种临床综合征。临床上主要表现为体格、智力发育落后及全身各系统的代谢异常，早期表现复杂多样，症状多不典型。小儿CH发病率较高，由于小儿自身无法用言语表达，只能通过临床症状予以确诊，易被误诊，而延误治疗。本文报告1例先天性甲状腺功能减退症合并先天性心脏病患儿。

    病历资料

    患儿，女，年龄3个月巧d，因发现心脏杂音首诊于心内科，疑为“甲状腺功能减退症”，后至我科门诊行甲状腺功能检查后以“皮肤粗糙、生长迟缓3个月余”于2015年4月7日入院。患儿自出生后即出现生长迟缓，脐疝，吮乳慢伴间歇，渐出现皮肤粗糙，多汗、舌外伸等，于3个月龄体检发现心脏杂音，考虑为先天性心脏病，未治疗。初步诊断“先天性甲状腺功能减退症、先天性心脏病”。患儿系第2产，孕41周顺产，无窒息。其母孕期体健，生后母乳喂养，患儿为在家生产，未行新生儿筛查，未进行预防接种。患儿生长发育水平落后于同龄儿，不会逗笑。父母均体健，非近亲结婚，家族中无类似病史。有一姐姐3岁，体健。查体：体温36.6℃，脉搏153次/min，呼吸51次/min。Wt5.2kg。Ht55.0cm.头围35.0cm。意识清楚，反应欠佳，皮肤粗糙，哭声低，声音嘶哑。前囱1.0cm×1.0cm，平软 ......