肯尼迪病患者的临床及电生理分析1例
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2010年12月5日
电生理检测,神经源性,正中神经,胫后神经,肌肉萎缩,基因检测,双下肢
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参见附件。
韩春风 内蒙古包头市中心医院;
【关键词】 肯尼迪 电生理检测 神经源性 正中神经 患者 胫后神经 肌肉萎缩 基因检测 双下肢 生理分析
【分类号】R746
肯尼迪病(KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),是一种罕见的晚发性连锁遗传病,系位于xq11~12的AR基因第一外显子一段CAG重复序列数目增多从而导致其编码的AR多聚谷氨酰胺链延长所致,其确诊需做基因检测,目前国内仅有少量经基因检测确诊的病例报告。该病1968年由Kennedy等首先进行
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韩春风 内蒙古包头市中心医院;
【关键词】 肯尼迪 电生理检测 神经源性 正中神经 患者 胫后神经 肌肉萎缩 基因检测 双下肢 生理分析
【分类号】R746
肯尼迪病(KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),是一种罕见的晚发性连锁遗传病,系位于xq11~12的AR基因第一外显子一段CAG重复序列数目增多从而导致其编码的AR多聚谷氨酰胺链延长所致,其确诊需做基因检测,目前国内仅有少量经基因检测确诊的病例报告。该病1968年由Kennedy等首先进行
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