第二代测序在检测人类基因突变中的应用
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2012年5月1日
第二代高通量测序,基因突变检测,全基因组重测序,目标基因组测序,转录组测序
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参见附件。
周帆 林标扬 浙江大学浙江加州国际纳米技术研究院;
【摘要】很多的人类疾病与基因突变有关,基因突变在疾病的诊断和治疗中起到了至关重要的作用.第二代高通量测序,其特点为通量高、速度快、成本低,给检测基因突变带来了革命性的变化.该技术检测基因突变的流程简单,研究人员运用全基因组从测序,目标基因组测序以及转录组测序能够实现基因突变的全方位、高准确的检测.
【关键词】 第二代高通量测序 基因突变检测 全基因组重测序 目标基因组测序 转录组测序
【分类号】R346
人类基因组由于其不稳定性,经常发生基因突变.基因突变是指DNA碱基序列的变化,包括单核苷酸突变(single nucleotide polymorphisms,SNP)和结构变异[1].结构变异是指非单碱基的突变,包括DNA片段的拷贝数目变化及插入、缺失、重复等改变基因剂量的变异,还包括不改变基因剂量的
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