脐带血红细胞MCV和MCH筛查新生儿地中海贫血的可行性研究(3)
有研究指出地中海贫血筛查中,最具参考意义的指标为MCV与MCH[24],除少数静止型外,地中海贫血均表现为MCV和MCH降低的小细胞低色素症表型,排除缺铁性贫血后,则按地中海贫血诊断基本流程进行下一步分析与诊断。本研究中结果也显示应用MCV、MCH作为地中海贫血筛查指标时,针对不同分型的各类地贫,诊断符合率较高,但脐带血常规作为简便易行的筛查方法仍存在例如部分静止型地中海贫血漏检等不足,出现此结果的原因可能是与某些静止型的地贫患儿不表现为小细胞低色素的血液学表型有关,这为进一步进行血红蛋白电泳及基因筛查提供了依据。根据以上统计数据,我们认为MCV、MCH可以建立最佳截断值的参考范围,以作为新生儿地贫的初步筛查试验,及早发现地中海贫血患儿,减少地中海贫血基因携带者互相婚配出生重症地贫患儿的机会 ......
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