【关键词】遗传病;单基因病;多基因病;染色体病

    【中图分类号】R394-3【文献标识码】A【文章编号】1007-8517(2010)16-062-1

    近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类的传染性疾病已经逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率则有逐年增加的趋势,因此,人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。

    人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。

    1单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。例如,并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。单基因遗传病有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病等四种类型。

    1.1常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是由常染色体上的显性致病基因引发的一种遗传病 ......