【摘 要】 目的：探讨超声检查与染色体检测诊断胎儿肢体畸形的应用价值。方法：抽取35例超声检查异常的孕妇为观察组，同期35例超声检查正常的孕妇为对照组，对两组进行染色体检查并比较检查结果差异。结果：观察组染色体异常检出率25.7%明显大于对照组2.9%，差异具有统计学意义(P<0.05)；染色体核型为(47，XX，+21)、(47，XY，+18)、(47，XXX)时胎儿肢体畸形所占比例最高，为65.7%。结论：超声与染色体联合检测诊断胎儿肢体畸形的敏感度较高，加强孕早期超声检查和染色体检测，有助于早期诊断出胎儿畸形或遗传性疾病。

    【关键词】 胎儿肢体畸形；超声检查；染色体检测

    【中图分类号】R714.53 【文献标志码】 A 【文章编号】1007-8517(2015)12-0045-02

    随着社会环境以及自然环境的不断变化，胎儿畸形的发生率呈现上升趋势，目前我国胎儿畸形的发生率占所有新生儿的4%～6% ......