余志平 丛海波

    1.福建中医药大学，福建 福州 350108;2.山东省威海市文登中心医院，山东 威海 264400

    先天性胫骨假关节 (congenital pseudoarthosis of the tibia，CPT)是一种罕见的小儿肢体畸形，一侧多发，腓骨亦可受累，临床上治疗方法甚多，但复发率极高。其主要特征是出生时即有胫骨中下段缺损，或出生后轻微暴力即可造成骨折后并发骨不连，是一个了解少、治疗极为复杂、困难的疾病[1-2]。

    1 病因病理

    1709年Hatzoecher首先报道本病，至今已经300多年，其病因尚不完全清楚，早期曾有多种学说，如宫内压迫、血运障碍、纤维性囊性骨炎、神经纤维瘤等，但都未得到充分的证明。Ducroquct最早提出与神经纤维瘤 (Von Recklinghausen)有关，55%的胫骨假关节合并有I型神经纤维瘤病，而5.7%的I型神经纤维瘤病合并有胫骨假关节症。随着病理学研究的深入，多数学者认为CPT的病理改变主要为假关节部位骨膜和纤维组织增厚，其病变位于骨膜，而罕见有神经纤维瘤或纤维异样增殖的病理改变。崔庚等[3]认为CPT是一种起源于骨膜，具有较强的细胞增生活性和侵蚀性的纤维瘤病所造成的病理性骨折、骨不连，具有肿瘤属性。本病的发病机制可能与骨膜上雌激素受体(ER)含量减少或消失，TGF-β1合成或分泌不足，I、III型胶原蛋白比例发生变化所导致的异常纤维增生有关。多种细胞因子在CPT骨膜处的异常表达可能是其病变的重要因素，骨生成障碍也可能是导致假关节不愈合的原因。李叔强等[4]研究表明血管内皮生长因子 (VEGF)和转化生长因子β(TGF-β)主要在CPT患者骨膜组织内血管内皮细胞胞浆中表达，VEGF和TGF-β表达量在CPT患者假关节部位骨膜中显著降低，致假关节周围血运明显减少。有学者认为[5]CPT并不是单纯的骨膜病变所致，也存在骨组织的代谢异常。神经肽Y(NPY)、血管活性肠肽 (VIP)在CPT病变部位的存在异常表达，促使血管管腔缩小，减少新血管形成，减少骨血流量，造成骨膜局部缺血缺氧，刺激骨膜异常增生，形成纤维窄环，压迫骨组织影响骨形成;另一方面通过VIP刺激破骨细胞活性破坏了骨组织塑性的平衡发展，使骨生长偏向骨吸收的方向，两方面共同影响了 CPT 中骨的重建[6-7]。

    2 临床表现

    多数患儿出生时并无明显畸形形成或只有胫骨中下1/3处向前弯曲，可合并有神经纤维瘤病的体征 (如皮肤牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、腋窝或腹股沟斑点等) ......