【摘 要】 目的：分析探讨胎儿颈项透明层厚度与染色体异常之间的相关性。方法：选择60例胎儿颈项透明层厚度在3mm以上的孕妇为研究对象，进行早期胎儿绒毛、中期羊水穿刺检测，再经细胞培养制成染色体核型进行分析。结果： 60例样本中12例进行羊水穿刺检查，48例绒毛取材进行细胞培养成功。共检出染色体异常胎儿11例，占18.33%，分别为：2例21三体、1例22三体、2例18三体、2例16三体、1例13三体、1例XXY、2例染色体多态性变异；胎儿NT厚度达到3mm以上时核型异常比例较高。超声检查发现2例18三体胎儿还伴有室间隔缺损和心包积液；2例16三体胎儿伴有三尖瓣返流及主动脉骑跨；1例13三体胎儿跟踪调查发现在孕12周后发育停滞。结论：胎儿颈项透明层厚度与染色体异常有密切关系，染色体异常胎儿透明层厚度增加，产前可通过测量透明层厚度筛查染色体异常胎儿，尤其是透明层厚度在3mm以上的胎儿，要进一步做核型分析。

    【关键词】 胎儿；颈项透明层厚度；染色体异常；相关性

    【中图分类号】R446.7 【文献标志码】 A 【文章编号】1007-8517(2015)11-0077-02

    颈项透明层(Nuchal Translucency，NT)指的是胎儿颈部皮下无回声带，介于皮肤高回声带和深部软组织高回声带间，也是孕早期所有胎儿都可出现的超声征象[1]。胚胎的正常发育过程中，其颈部淋巴管及颈静脉窦在孕10～14周相通，在两者相通前颈部会积聚少量淋巴液而出现短暂性回流障碍，表现为颈部透明带。现代解剖学及细胞生物分子学研究认为NT增厚与胎儿染色体异常存在一定关系[2] ......