王伟文,廖晓阳,吴渝宪,王庆松

    Duchenne型肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症 (Becker muscular dystrophy,BMD)是男性最常见的 X连锁隐性遗传病。目前已经确认 DMD的致病基因位于 X染色体短臂 XP21上,并编码 427 k D的抗肌萎缩蛋白 (dystrophin,Dys)。Dys分布于骨骼肌细胞膜的质膜面,起细胞支架作用,Dys表达障碍可导致肌纤维膜的不稳定及肌纤维细胞坏死,最终导致DMD或 BMD不同的临床表型[1]。尽管Dys在 DMD/BMD患者肌细胞中的表达缺乏已经明确,但其表达形式与临床表型的关系以及在其他类型肌营养不良症患者肌组织中的表达情况国内还少有报道。现应用免疫组化技术对我科近 10年来所搜集的 DMD、BMD、肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)、面肩肱型肌营养不良 (facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)和神经性肌萎缩患者的肌组织进行 Dys检测,并结合其不同的临床表型从蛋白分子机制上加以探讨,为肌营养不良症的诊断、分型及预后判定提供依据。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 DMD患者 71例,BMD患者17例,均为汉族男性。患者均符合DMD/BMD临床诊断标准,并按运动功能障碍分级 (由轻到重分Ⅰ ～Ⅹ级)。另外搜集 LGMD患者 8例,FSHD患者 4例,神经源性肌萎缩患者 11例,所有患者来源于我院神经内科门诊。对照组为无神经肌肉疾病的急诊创伤患者 ......