陈春宇,高天师,王仁贵

    结节性硬化症 (TSC)是一种常染色 体显性遗传性疾病,又称 Bourneville病,临床及影像学表现复杂多样,可以侵犯肾脏、中枢神经系统、皮肤、眼及心脏等多个脏器,累及肺、肝、脾、骨骼等器官者较少见[1-2]。本文总结我院确诊的 3例TSC患者的临床资料,并结合文献对其临床及影像学特征加以分析。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 本组 3例患者,男 1例,女 2例,年龄 18～50岁,平均 38岁。3例患者的临床资料见表 1。

    1.2 检查方法 X线检查采用日本岛津S2 50射线仪,50～60 Hz,20～30 mAs。CT检查采用 Siemens Sensation 16及 Somatom Plus4多排螺旋 CT机扫描,120 k V,130～200 mA,颅脑扫描:层厚 4.5、10.0 mm,层距 4.5、10.0 mm;腹部扫描:层厚 5.0 mm,螺距 0.75～1.50 mm,增强采用高压注射器肘前静脉团注碘造影剂 Omnipaque 300 mgI/ml。超 声采 用ALOKAα5 3.5 MHz凸振探头进行腹部检查。

    1.3 方法 对 3例患者的临床特征和影像学资料进行分析。

    2 结果

    2.1 临床特征 3例患者首发症状不同,分别表现为喘憋、咳嗽、咳白痰等,恶心,食欲差,明显消瘦,腰腹部酸痛;3例均有典型的面部皮损 (见图 1),2例有智力障碍,1例有手足甲旁纤维瘤 (见图2)。

    2.2 影像学表现

    2.2.1 X线所见 双肺弥漫点片状致密影,纹理增粗,呈网状,以双下肺为主,胸廓前后径增宽,透亮度增高。

    2.2.2 CT所见 2例发现脑室室管膜下多发结节状钙化 (见图 3),其中 1例右侧侧脑室前角旁见小的低密度灶 (胶质增生),大小不等,直径为 1.0～10.0 mm,分布于室管膜下,无规律。1例发现双肺弥漫分布大小不一的低密度囊性透光影,直径 1～20 mm,囊状影呈圆形、多边形,囊壁厚度 1 mm,肺内血管影稀少 (见图 4),黏膜活检病理示黏膜慢性炎症,支气管镜透壁肺活检病理示肺组织多灶性新鲜及陈旧性出血,纤维素渗出,并见平滑肌显著增生呈结节状 ......