假性甲状旁腺功能减退症的诊治分析
三醇,参考值,血钙,1资料与方法,2结果,3讨论
哈丽达,玉山江假性甲状旁腺功能减退症 (PHP)为罕见病,国内可见个案报道。其临床表现复杂多样,首诊误诊率较高,给临床诊断和治疗造成许多困难。为提高临床医生对本病的认识,现将5例PHP患者的临床资料分析报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 选取新疆医科大学第一附属医院及湘雅附二院内分泌科2001年1月—2010年6月住院的5例PHP患者,均为男性,年龄15~37岁,平均 (23.4±7.6)岁;病程2~9年,平均 (5.1±2.2)年。均有手足抽搐、癫痫发作病史,5例均无头颈部手术、放射治疗及碘治疗史,均无明确的家族史。
1.2 诊断标准 参照中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会《假性甲状旁腺功能减退诊治指南》。所有患者监测血钙、血磷及甲状旁腺激素 (PTH),留取24 h尿液检测电解质水平(尿钙、尿磷等指标),同时行手足及全身多处骨骼X线平片、颅脑CT检查,监测甲状腺激素、生长激素及性腺激素水平,并行眼科及肌电图检查。
1.3 方法 回顾性分析5例PHP患者的临床表现、实验室检查结果、治疗及转归。
2 结果
2.1 临床表现 5例均有手足抽搐;3例神经系统面神经叩击征、束臂试验阳性;2例圆脸,短颈,双手多个短指,双足第4、5短趾,Chvostek征阳性。
2.2 实验室检查 5例患者血钙水平在1.16~1.95 mmol/L(参考值2.20~2.70 mmol/L),血磷水平在1.56~3.43 mmol/L(参考值0.50~1.60 mmol/L) ......
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