胡延平，张旻昱，张 男，陈 芳，张振忠，崔丽芬，张继红

    非随机染色体易位是人类白血病常见的染色体异常，迄今发现的染色体易位已超过300多种，其中t(8;21)和inv(16)/t(16;16)是急性髓系白血病(AML)中比较常见的两种异常核型，二者可分别产生AML1/ETO和核心结合因子-β(CBFβ)/平滑肌肌球蛋白重链基因 (MYH11)融合基因，在临床上具有较良好的预后，完全缓解率 (CR)高[1-2]。原发性的染色体异常通常比较单一，且与AML的特定亚型存在密切相关性，约55%的伴核型异常的AML病例表现为单一的染色体改变，并且单一核型较复杂核型有较好的临床预后[3]。我院收治的这例患者同时具有t(8;21)和inv(16)/t(16;16)染色体易位，该异常在AML极为少见，现对该患者的实验室诊断特点进行详细探讨，同时对核心结合因子-急性髓系白血病 (CBF-AML)进行研究。

    1 病例简介

    患者，女，33岁，以“乏力1个月，贫血，发现下肢出血点”为主诉于2010-11-13入院。

    体格检查:贫血貌，周身皮肤和黏膜无出血点和瘀斑，浅表淋巴结未触及，睑结膜无黄染，胸骨无压痛。肝肋下未及，脾不大，无压痛。

    实验室检查:(1)血常规:白细胞(WBC)3.1×109/L，红细胞 (RBC)2.0×1012/L，血红蛋白 (Hb)79 g/L，血小板 (PLT)38×109/L。(2)骨髓细胞形态学检查:骨髓增生活跃，粒∶红=1 000∶42。粒系异常增生，原始粒细胞和早幼粒细胞占33.20%，形态特点为胞体多呈类圆形或椭圆形，胞质量少，天蓝色，可见Auer小体，胞核多规则，核质呈细颗粒状，分布均匀，核仁2～5个，核仁周界明显。嗜酸粒细胞比值增高占5.60%。单核细胞系统异常增生。原有单核细胞占20.00%，特点为胞体较大，成不规则形，胞质量丰富，成不透明灰蓝色，可见细长Auer小体及细小嗜天青颗粒，胞核大，圆形，易见扭曲、折叠等现象，核质纤细，疏松成网状，核仁1～2个 (见图1)。组织化学染色:髓过氧化物酶染色 (MPO)强阳性32%，弱阳性24%;碱性磷酸酶染色 (NAP)阴性。(3)免疫分型:应用流式细胞仪 (美国BD公司FACSCalibur)间接免疫荧光法和一组单抗检测白血病细胞的表面抗原 ......