袁明生，易旺云

    地中海贫血 (Thal，地贫)是由于珠蛋白基因缺失或突变，导致珠蛋白链合成障碍的遗传性疾病，是一种“可防难治”的遗传性疾病，重型地贫的患者终生需要输血和去铁治疗，根治的方法只有进行骨髓移植，手术难度大且风险系数高;如果能在产前做好地贫筛查和诊断，就可以将下一代患重型地贫的机会减至最低。广东地区既是地贫的高发地之一，同时又是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症的高发地区之一，中山地区已将地贫的筛查和G6PD活性检测作为产前免费检验项目。国内已有许多报道显示:地贫患者的G6PD活性增高，G6PD活性测定可以应用于地贫的初筛[1-2]。本文回顾性分析了229例样本，综合评价红细胞参数中红细胞平均体积(MCV)和6PD酶活性检测在地贫初筛中的联合应用价值[3-4]，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2011年我院进行地贫基因检测患者229例的血清标本，年龄20～50岁。通过基因检测，将α-地贫患者作为α-地贫组，共94例;将β-地贫患者作为β-地贫组，共53例;两者均有的患者作为α+β-地贫组，共16例，以上统称地贫组，共163例。选取无地贫基因而红细胞参数正常的人群为对照组，共66例。所有患者排除G6PD缺乏、缺铁和其他原因引起的增生性贫血。

    1.2 仪器和试剂 G6PD活性定量检测仪器为日立7170A生化分析仪，试剂由广州科方生物技术有限公司提供，测定方法:液体双试剂、速率法，选用广州科方生物技术有限公司生产的室内质控;红细胞参数MCV检测仪器为日本Sysmex三分类血液分析仪KX-21，试剂由中山市创艺生化工程有限公司提供，测定方法为鞘流电阻抗法，选用Sysmex室内质控;地贫基因检测送广东省中山市人民医院检验中心进行聚合酶链式反应 (PCR)分子遗传学测定。

    1.3 方法及参考范围 肘正中静脉采血3～4 ml于肝素抗凝剂真空管检测G6PD活性，将肝素抗凝全血样本4 000 r/min(相对离心力为3 130×g)离心5 min后吸取20μl压积红细胞到1 ml裂解液中，红细胞溶解后用日立7170A全自动生化分析仪25 min内测定完毕G6PD活性 ......