潘清蓉，高 茹，徐 援

    1 病例简介

    患者，女，45岁，因“腹胀3个月，加重伴恶心4 d”于2009-12-10入我院。患者3个月前无明显诱因出现上腹部胀痛，症状与体位有关，直立后好转，有排气，无反酸、胃灼热、呕血、黑便等。4 d前上述症状加重，伴恶心，无呕吐，遂来我院门诊就诊。胃镜提示食管、胃多发息肉，幽门梗阻，幽门螺杆菌 (+)，为进一步诊治而入院。既往史:患者于30余年前曾因面部、手背部脂肪瘤行手术治疗;于1985年、1992年、2000年因甲状腺结节行甲状腺手术，2000年手术病理结果为甲状腺多发性结节;于1994年行乳腺癌根治术，术后病理证实为导管腺癌;于1997年行子宫切除术，病理证实为子宫平滑肌瘤。家族史:患者父亲已故 (40岁时死于车祸)，母亲和兄弟姐妹无类似病史。查体:面部散在小丘疹，肢端角化，血压120/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，心肺腹部查体无特殊异常。实验室检查:有轻度贫血 (血红蛋白96 g/L);肿瘤标志物CA199 85.83 U/ml(参考值 0～39U/ml)，癌胚抗原(CEA)、甲胎蛋白 (AFP)、神经元特异性烯醇化酶 (NSE)等均在正常范围;肝、肾功能未见异常;甲状腺激素、皮质醇水平在正常范围。腹部CT提示:胃内息肉，肝脏血管瘤，胆囊结石，双侧肾上腺多发低密度结节，考虑多发髓脂肪瘤。颅脑MRI未见明显异常。胃镜示食管黏膜呈鹅卵石样改变，食管、胃和十二指肠存在多发性息肉 (见图1)。在胃窦部息肉生长成簇，部分不能被靛胭脂染色(见图2)。内镜超声示这一部位的胃壁结构出现紊乱 (见图3)。活检病理示中度分化腺癌。结肠镜检查发现患者多发结肠和直肠息肉。于2010年1月患者接受了D2根治性胃大部切除毕Ⅱ式吻合术。术后病理示 (胃窦)中高度分化腺癌，肿瘤大小为3 cm×2 cm×1 cm，侵化胃壁全层至浆膜纤维脂肪组织 (见图4)，余胃黏膜多发胃底腺息肉及管状腺瘤。术后患者接受了3次静脉化疗。

    提取患者及其家属的外周血基因组DNA ......