夏 珺，刘国萍，卜瑞芳

    自身免疫性多内分泌腺病综合征一例

    夏 珺，刘国萍，卜瑞芳

    自身免疫性多内分泌腺病综合征 (APS)是指一个人在一生中同时或先后发生两种以上的自身免疫性内分泌腺或非内分泌腺疾病。本文报道了1例APSⅡ型患者先后发生甲状腺功能减退症、溶血性贫血、1型糖尿病、干燥综合征、肾小管酸中毒、白癜风。

    多内分泌腺疾病，自身免疫性;甲状腺功能减退症;贫血，溶血性;糖尿病，1型;干燥综合征

    自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrinopathy syndrome，APS)是指一个人在一生中同时或先后发生两种以上的自身免疫性内分泌腺或非内分泌腺疾病，其中多数为器官 (或细胞)功能减退或衰竭，个别自身免疫性疾病为功能亢进。APS的发病与遗传有关，部分病例为家族性[1]。本文报道了1例 APSⅡ型患者先后发生甲状腺功能减退症、溶血性贫血、1型糖尿病、干燥综合征、肾小管酸中毒 (RTA)、白癜风，病情多变复杂，经多科讨论后确诊。

    1 病例简介

    患者，女，57岁，因“口干、多饮、多尿伴消瘦、乏力半月，发热2 d”于2009-07-17入院。3年前在我院确诊为“原发性甲状腺功能减退症”，服用“左旋甲状腺片75 μg/d”替代治疗。17个月前因“全血细胞减少”至血液科治疗，当时白细胞计数 (WBC)2.5×109/L，血红蛋白 (Hb)45 g/L，血小板计数(PLT)43×109/L，网织红细胞高于正常。肝功能检查示间接胆红素60 μmol/(HCO3-)20.0 mmol/L。诊断: 糖尿病合并酮症酸中毒，低钾血症，急性上呼吸道感染。遂给予胰岛素控制血糖、补液、抗感染、补钾治疗，糖尿病酮症被纠正。但反复查血电解质显示血钾低，在2.0～3.0 mmol/L;血氯增高，在 114～119 mmol/L; 低钙血症，血钙在1.79～1.97 mmol/L;二氧化碳结合力降低，在18～22 mmol/L;尿pH呈碱性，在7.0～8.0;24 h尿钾为 43.0 mmol/L，同步血钾为3.0 mmol/L，尿可滴定酸 3.13 mmol/L，尿铵离子11.56 mmol/L;同步血气分析显示:pH 7.3，PCO225 mm Hg，PO2101 mm Hg，HCO3-16.0 mmol/L，提示酸血症伴碱性尿，诊断RTA，给予枸橼酸钾溶液口服。住院期间免疫学检查显示:免疫球蛋白 G(IgG)升高，为20.40 g/L(参考值 7.23 ～16.85 g/L) ......