李 燕，李雯雯，王晓敏

    骨髓增殖性肿瘤 (MPN)是一组克隆性造血干细胞疾病，其特点为以骨髓某系细胞恶性增殖为主伴有其他系造血细胞不同程度受累，各疾病间可共存或互相转化，最终进展为骨髓衰竭。2008年世界卫生组织 (WHO)将这组疾病分为真性红细胞增多症 (PV)、原发性血小板增多症 (ET)、原发性骨髓纤维化 (IMF)、慢性粒细胞白血病 (CML)、慢性中性粒细胞白血病 (CNL)等9类，并将JAK2V617F阳性纳入BCR/ABL基因阴性的MPN(包括PV、ET、IMF) 的诊断标准中[1]。可见JAK2V617F基因突变对于MPN有着重要的临床价值，现对我区134例MPN患者JAK2V617F基因突变与疾病类型及疾病转化的相关性进行研究分析，进一步揭示JAK2V617F基因突变在MPN诊断中的价值，并探索其对疾病预后的意义。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 回顾性分析我区2008年2月—2011年10月MPN患者134例，其中男62例，女72例;中位年龄60.5(19～83)岁;汉族79例，维吾尔族55例。PV 51例，ET 66例，IMF 17例。

    1.2 观察指标及方法 所有患者为初诊，并在治疗前进行JAK2V617F基因检测 (等位基因特异性PCR法)、血常规、骨髓及外周血形态分类、骨髓活检、BCR/ABL融合基因、染色体 (R显带核型分析)等相关检查。治疗方案:诊断明确后采用羟基脲、干扰素、活性维生素D3等治疗和联合化疗。对于部分ET患者采用血小板单采治疗，骨髓纤维化 (MF)伴贫血者给予重组人红细胞生成素 (EPO)、雄激素等抗贫血治疗。定期随访，随访以MPN确诊之日为起点，终点为死亡或截至2011-12-01，中位随访时间为25.8个月。

    1.3 统计学方法 采用SPSS 16.0统计软件进行统计学分析，计数资料采用χ2检验，病例数n<40或理论数T<1时采用Fisher确切概率法，差异有统计学意义时，进一步行R×C分割法进行两两比较，检验水准ɑ=0.05 ......