赵立明，王福顺，刘海燕，刘玉洁

    遗传代谢病也称先天性代谢异常，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷，系由于遗传性代谢途径缺陷，导致异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏，从而出现一系列临床症状与体征[1]。2009—2011年冀东山区多家医院与石家庄圣元惠仁临床检验所合作，采用串联质谱技术对高危患儿进行遗传代谢病的检测，现将其中无高危因素的精神发育迟滞患儿遗传代谢病筛查情况报道如下。

    1 资料与方法

    1.1病例纳入和排除标准无脑性瘫痪高危因素(窒息、早产、黄疸)而发育延迟或倒退，没有其他神经功能障碍的患儿[2]，包括：发育延迟、语言延迟、运动发育落后及全面发育落后等。排除有明确脑性瘫痪高危因素及外伤等其他原因所致的精神发育落后。

    1.2临床资料选取2009年2月—2011年12月冀东山区多家二级医院临床疑似遗传代谢病高危患儿送检标本中确诊为无高危因素的精神发育迟滞的患儿28例，其中男19例，女9例；年龄1岁10例。均无脑性瘫痪的三大主要致病高危因素(窒息、早产、黄疸)，精神发育迟滞诊断由经过专业培训的人员进行丹佛发育筛查测试(DDST)[3]进行筛查：包括小儿的个人-社会适应、精细动作、语言和大运动4方面的能力，共104个项目。均具有运动落后及智力落后表现。伴随表现：喂养困难或呕吐史者8例(28.6%)，心肌酶、肝酶学异常者6例(21.4%) ......