张 希，丁士刚

    胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumors，GISTs)是胃肠道最常见的间叶细胞瘤，由突变的c-kit 或血小板源性生长因子受体α (PDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞或多形性细胞排列成束状或弥漫状，免疫组化检测通常为CD117或DOG-1 表达阳性[1]。过去受诊断技术的限制，常被误诊为平滑肌或神经源性肿瘤。近年来由于各种诊疗技术，特别是分子生物学及分子靶向治疗在临床上的应用，使临床对GISTs 的认识及诊治有了突破性的进步，现将GISTs 的诊治经验综述如下。

    1 临床特点

    GISTs 的发病率是(0.74 ～1.62)/10 万，无明显性别差异，各个年龄段均可发病，高发年龄为(65.0 ±13.2)岁。可发生于全消化道，最多发生于胃(60% ～70%)，其次为小肠(20% ～30%)、结肠和直肠(4% ～5%)及食管(1% ～2%)，少数(<5%)可发生于胃肠道外，包括网膜、肠系膜及腹膜后等[2-3]。GISTs 症状与肿瘤的部位、大小和生长方式有关，大多数出现临床症状的患者肿瘤最大直径在5 cm 以上，消化道出血是最常见的症状，约占40%。GISTs 还可表现为腹部包块、腹部隐痛不适、厌食、早饱、恶心、呕吐、体质量下降、肠梗阻、梗阻性黄疸等，均无特异性。

    与GISTs 相关的疾病有: (1)Carney 三联征:主要包含胃的GISTs、功能性肾上腺外副节瘤及肺软骨瘤，可在各个年龄发病，难以与儿童野生型GISTs 相鉴别; (2)Ⅰ型神经纤维瘤病:多伴野生型GISTs，多发生在小肠，可多中心发病;(3)Carney-Stratakis 综合征:生殖细胞中琥珀酸脱氢酶B 亚基、C 亚基及D 亚基基因突变导致的以GISTs 和副神经节瘤为特点的综合征[4]。

    2 病理特点

    2.1 大体病理学特点 GISTs 通常表现为孤立、界限清楚的结节，体积范围可以从微小到巨大，大体表现为内翻形式，切面可见出血、坏死，囊性变，质地脆或硬韧。

    2.2 组织病理学特点 GISTs 细胞形态依据组织学主要分为3型:梭形细胞为主型、上皮样细胞为主型、混合细胞型(梭形细胞和上皮样细胞型混合存在)，极少数表现为多种形态的细胞。梭形细胞形同平滑肌细胞，呈长、短梭形，核为杆状，核端钝圆，核端胞质内有63.1%可见空泡出现，胞质淡红染，呈束状、旋涡状和栅栏状排列;上皮样细胞呈圆形、多边形，体积较大，胞质呈弱或强嗜酸性 ......