李一鸣，孙大强

    先天性耳聋-甲状腺肿综合征又称Pendred综合征(PDS)，是一种罕见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传病，临床上以甲状腺肿大和感音神经性耳聋为主要特征。本症于1824年由Wood首先提及，1896年由英国医生Pendred详加描述。由于罕见，此病常被误诊为甲状腺功能亢进症或甲状腺癌。我院2012年8月收治1例，现将诊治过程报道如下。

    1 病例简介

    患者，女，24岁，职业高中文化，职员。3岁时家长发现其听力进行性下降，经检测诊断为神经性耳聋，此后佩戴助听器。7岁出现甲状腺弥漫性肿大，曾于天津市儿童医院就诊，考虑为PDS，但家属拒绝进一步检查治疗。后甲状腺逐渐增大，患者每年检测1次甲状腺功能，均在正常范围，故未行治疗。患者近1年因甲状腺压迫自觉呼吸不畅，无其他症状，2012年8月因足月生产入院。入院查体：脉搏96次/min，血压120/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，体质量84 kg，身高168 cm。发育、营养及智力正常，能说简单字词，但发音不清，双耳无畸形，外耳道无溢脓，乳突无压痛，无突眼征，甲状腺弥漫性Ⅲ度肿大，质软，其内可触及多个肿物，无压痛，无震颤及血管杂音。心律齐，心音有力，未闻及杂音。余未见明显异常。实验室检查：颈部彩超示甲状腺右叶10.8 cm×5.5 cm×3.5 cm，左叶8.0 cm×4.0 cm×3.4 cm，峡部厚1.4 cm，甲状腺体积明显增大，实质颗粒增粗，回声不均，其内可见多发实性及囊实性肿物，边界欠清晰，肿物内部回声不均，部分肿物内伴多发钙化，右叶肿物较大的1个为4.1 cm×2.6 cm，左叶肿物较大的1个为3.4 cm×2.3 cm，峡部肿物较大的1个为3.4 cm×1.5 cm。心脏彩超示心包积液(微量)，肺动脉瓣、左房室瓣、右房室瓣反流(Ⅰ度)。血常规正常，甲状腺功能示血清T3 3.25 nmol/L(参考值0.92～2.79 nmol/L)，游离T4 9.61 pmol/L(参考值11.5～23.5 pmol/L)，血清T4、游离T3、超敏TSH、抗甲状腺球蛋白抗体、甲状腺过氧化物酶抗体、促甲状腺素受体抗体均在正常范围。家族史：患者为独女，其父母非近亲结婚，均健康；其祖父无聋哑，因甲状腺肿于34年前行右侧甲状腺部分切除术，其叔父无聋哑，于8年前因甲状腺肿，行右侧甲状腺部分切除术；患者丈夫以及丈夫的父母、舅舅、舅母及其儿子均聋哑，但均无甲状腺肿。耳聋基因检测：共检测4个基因9个位点，包括SLC26A4(PDS)基因2168 A>G、IVS7-2 A>G位点 ......