李 婷，金勤华，范 静

    高尿酸血症(HUA)是一种慢性非传染性疾病，随着社会经济、卫生事业的发展以及医疗卫生条件的极大改善，HUA的发病率不断上升，如何有效地管理和干预HUA患者是一个值得研究的问题。

    1 HUA的病因及其危害

    1.1HUA的定义血尿酸水平升高与体内核酸代谢异常和肾脏排泄减少相关。正常情况下血中尿酸盐饱和度为6.7 mg/dl，国际上将HUA的诊断标准定义为血尿酸水平男>420 μmol/L(7.0 mg/dl)、女>357 μmol/L(6.0 mg/dl)。未发作痛风的HUA称为无症状HUA[1]。

    1.2分类依据发病原因分为原发性HUA和继发性HUA。

    1.2.1原发性HUA的病因原发性HUA是由遗传和环境两方面因素相互作用形成。

    1.2.1.1遗传因素原发性HUA的病因之一是肾小管分泌尿酸功能障碍导致尿酸分泌减少，约占原发性HUA的90%，可能属于多基因遗传性缺陷；病因之二是尿酸生成过多，此病因约占原发性HUA的10%，与5-磷酸核糖-1-焦磷酸(PRPP)合成酶活性增加、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)部分缺失、基因突变有关[2]。

    HUA属于多基因病，具有家族聚集现象。近期的一项研究对原发性HUA及痛风进行了一系列的全基因组关联分析(GWAS)，共发现9个与血尿酸水平显著相关的候选基因：SLC2A9、ABCG2、SLCl7A1、SLC22A11、SLC22A12、SLCl6A9、GCKR、LRRCl6A、PDZKl，其中SLC2A9和ABCG2与痛风发病有关[3-4]。虽然GWAS已证明上述基因与原发性HUA及痛风发病相关，但目前痛风致病的主效基因尚未明确[5]。

    1.2.1.2易感因素HUA的发生与年龄、性别、地区分布、种族及社会地位均有一定关联。高龄、男性、一级亲属中有HUA史、有静坐的生活方式、社会地位高、存在心血管疾病危险因素及肾功能不全者易发生HUA。我国南方和沿海经济发达地区HUA的患病率较国内其他地区高，HUA与糖尿病、高脂血症有着相似的流行趋势，提示HUA与生活方式密切相关[1]。

    进食高嘌呤食物如肉类、海鲜、动物内脏、浓肉汤等，饮酒(啤酒、白酒)以及剧烈体育锻炼均可使血尿酸水平增高。某些药物长时间应用可导致血尿酸水平增高，如噻嗪类利尿剂、小剂量阿司匹林、复方降压片、吡嗪酰胺、硝苯地平、普萘洛尔等均可阻止尿酸排泄[1]。

    1.2.1.3中医学病因解析HUA属中医学“痛风”、“热痹”等范畴 ......