王 彬，宋康兴，冯丽洁，闫文华

    17α-羟化酶缺陷症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，易漏诊、误治，尽早明确诊断并及时治疗有助于减少并发症、提高患者的生活质量及改善预后。现回顾性分析我院收治的13例17α-羟化酶缺陷症患者的诊治过程，探讨早期干预措施。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象 选择2000—2012年我院收治的13例17α-羟化酶缺陷症患者为研究对象。

    1.2 诊断标准 参见中华医学会第十一次全国内分泌学学术会议确定的诊断标准(2012年8月)：(1)完全性17α-羟化酶合并17,20裂解酶联合缺陷症：根据性别为女性或外表为女性的患者有第二性征不发育、原发性闭经、高血压、低血钾,皮质醇水平低于参考值,促肾上腺皮质激素(ACTH)水平反馈性增高；性激素〔雌二醇(E2)、睾酮(T)〕明显低于参考值而促性腺激素〔黄体生成激素(LH)、卵泡生成激素(FSH )〕水平增高可诊断[1]。(2)部分性17α-羟化酶合并17,20裂解酶联合缺陷症:根据患者外生殖器存在两性畸形或有自发的青春期第二性征发育及月经,或血压和血钾水平正常，结合体内可检测出17α-羟化酶，并且对ACTH兴奋试验有反应可诊断[2]。

    1.3 确诊时间的计算 以初次发现患者血钾异常为起点，以确诊为17α-羟化酶缺陷症的时间为终点，计算两者的时间间隔(月)。

    2 结果

    2.1 临床特征及检查结果 13例患者社会性别均为女性,初诊年龄为4～29岁。2例为北京本地居民，其余居住于山西、辽宁、广西、上海等地。患者均存在低血钾、高血压；年龄>13岁者共9例，均缺乏青春期性腺发育；10例患者行肾上腺CT检查示双侧肾上腺增生 ......