朱丽晔，沈山梅，毕 艳，冯文焕，金 玺，石 欢，韩小娟，王 静，朱大龙

    糖原累积病 (glycogen storage disease，GSD)是一组罕见的、参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏所引起的疾病。根据缺乏的酶不同，将GSD分为13型，肝糖原累积病 (glycogen storage disease in the liver)即是GSD-Ⅰ型，发病率为1/(10万～40万)，占整个GSD的25%左右[1]。肝糖原累积病大多于婴幼儿期起病，成人发病少见，临床表现往往缺乏特异性，容易误诊[2]。以严重关节红肿、疼痛为主诉而就诊的患者，更易误诊为痛风及风湿病。现通过分析我院收治的1例肝糖原累积病并发严重痛风性关节炎患者的临床资料，并结合国内外文献，以提高临床医生对本病的认识。

    1 病例简介

    患者，男，20岁，2年前无诱因反复出现右侧第一跖趾关节及踝、膝、肘关节等游走性红肿、疼痛，活动受限，多夜间突然发作，疼痛剧烈，不能入眠，在当地医院多次就诊，考虑为“风湿性关节炎”。入院前1周患者突发左手无名指及小指近端指间关节疼痛、红肿，遂于2011-03-18在我院免疫科就诊。查体:左手无名指及小指近端指间关节红肿、压痛，呈屈曲位，活动受限。查血尿酸765 μmol/L(参考值90 ～420 μmol/L)，考虑为痛风。三酰甘油 (TG)8.41 mmol/L(参考值0.56～1.70 mmol/L)、促甲状腺激素 (TSH)14.20 mU/L(参考值0.27～4.20 mU/L)，游离三碘甲腺原氨酸(FT3)5.20 pmol/L(参考值2.10～5.40 pmol/L)，游离甲状腺素 (FT4)14.94pmol/L(参 考 值 9.00 ～25.00 pmol/L)，血睾酮4.51 nmol/L(男性参考值9.08～55.23 nmol/L)，后经会诊入我科诊治。

    患者父母非近亲结婚，为足月顺产儿，出生时体质量为4 kg，生产顺利，无产伤窒息史，无输注血制品史，出生后母乳喂养，追问患者家长，诉其出生后6个月左右开始出现间断性腹泻，迁延不愈。从3岁开始生长速度较同龄儿童缓慢，身高每年增长3～4 cm，伴有乏力，体力较差，智力一般。当时未予重视。于5年前家属发现患者第二性征发育迟缓，说话声音较同龄人细，喉结发育不明显，同时频发鼻出血，在当地儿童医院就诊，检查资料遗失，未能明确诊断和治疗。近3年来生长速度缓慢，有胡须、阴毛生长，声音较前变粗。经常诉关节疼痛。查体:体温37.9℃，脉搏129次/min，呼吸20次/min ......