董星辉，李晓梅，杨毅宁，马依彤，谢 翔，张金宇

    核因子Kappa B(NF-κB)是一组具有重要转录调节作用的蛋白质，能与许多细胞因子、黏附因子等基因启动子或增强子部位κB位点发生特异性结合，启动和调节基因转录，在多种急慢性炎症性疾病、肿瘤和变态反应性疾病发生、发展中发挥重要作用[1-2]。人类NF-κB主要由p50及p65异源二聚体组成，分别由NFKB1及RelA基因编码。近年来，NFKB1基因的遗传多态性及其与疾病的易患性关系受到广泛关注，NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG基因多态性与多种心血管疾病及肿瘤性疾病相关。del等位基因可能增加高加索人群患冠心病的风险[3]，并加快心力衰竭早期患者心功能恶化的进程[4]，携带不同基因型的糖尿病患者摄入多不饱和脂肪酸后血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平升高的程度不同[5]。而有关该基因多态性与肿瘤疾病易患性的研究表明，该基因多态性在地区及民族分布中有较大差异性，不同地区及不同民族该位点多态性对疾病的易患性不同[6-8]。新疆是一个多民族地区，不同民族在冠心病、高血压、高脂血症等患病率上存在较大差异[9-10]，而关于NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG多态性在中国新疆汉族、维吾尔族及哈萨克族人群中分布频率尚无报道。本研究旨在探讨新疆地区汉族、维吾尔族及哈萨克族人群NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG多态性分布特征的差异，并比较各异常血脂与正常血脂基因型分布差异，为今后研究基因NFKB1启动子区-94ins/del ATTG多态性与心血管疾病的相关性提供帮助。

    1 对象与方法

    1.1 纳入与排除标准 纳入标准：(1)年龄35～65岁；(2)受试者间无直接血缘关系；(3)经详细的病史调查、体格检查、心电图、心脏超声、血糖及肾功能等检测未见异常。排除标准：(1)正在服用降血脂药物者；(2)既往有冠心病、糖尿病、肾病综合征、急性肝炎、甲状腺功能异常等影响血脂代谢的疾病病史者；(3)实时荧光定量PCR仪无法自动分型者。

    1.2 研究对象 采用整群随机抽样方法，于2008—2010年选择新疆乌鲁木齐、福海、吐鲁番、伊犁、克拉玛依、和田、阜康7个地区共26个乡镇，选取汉族604名、维吾尔族585名及哈萨克族566名，受试者均已签署知情同意书。

    1.3 试剂与仪器 血液基因组DNA提取试剂盒购自天根生化科技(北京)有限公司；实时荧光定量PCR仪7900HT、SNP、Master mix、光学96孔板、封板膜购自美国应用生物系统公司；低速离心机购自安徽中科中佳科学仪器有限公司 ......