邱玲玲，胡中扬，杨锡荣，王 倩，刘 佳，宋 治

    原发性高血压病是遗传易患性与环境因素共同作用导致的慢性复杂疾病，是心脑血管疾病的独立危险因素。全球原发性高血压病患病率呈上升趋势，据统计，2000年有26.4%的成人患有高血压，预计到2025年总患病率将达到29.2%[1]。超重及肥胖是原发性高血压病的危险因素已得到广泛认知，但目前国内外对与肥胖有关的基因与原发性高血压病的相关性研究较少。位于黑素皮质素受体 -4基因 (melanocortin-4 receptor gene，MC4R)附近的单核苷酸多态性 (SNP)位点rs17782313是全基因组关联分析 (genome wide association study，GWAS)发现的肥胖相关基因位点。Loos等[2]通过对16 876例大样本的荟萃分析发现该位点与体质量呈正相关。我国学者在对3 077例年龄在6～18岁的样本研究中发现肥胖易感位点如脂肪量和肥胖相关基因 (fat mass and associated gene，FTO)与高血压相关，但尚未发现MC4R rs17782313位点多态性与高血压的关系。有研究认为该位点与导致高血压发病的危险因素相关[3]。本研究旨在通过检测湖南长沙地区汉族人群与肥胖相关的rs17782313位点多态性，进而从遗传学角度探讨该位点与长沙地区汉族人群原发性高血压病的相关性。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象 2011年6月—2012年7月选取在中南大学湘雅三医院住院的原发性高血压病患者及体检中心体检健康者共768例，分为高血压组 (440例)和对照组 (328例)。高血压组患者间彼此无亲缘关系，其中男258例、女182例;平均年龄 (63.2±10.5)岁;均符合1999年世界卫生组织/国际高血压协会诊断标准[4]:未服降压药的情况下收缩压≥140 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)和/或舒张压≥90 mm Hg或已确诊为高血压并服用降压药。排除继发性高血压、慢性肝肾功能不全、恶性肿瘤、先天性心脏病、风湿性心脏病患者。对照组为无亲缘关系的健康个体，其中男193例、女135例;平均年龄 (61.4±10.2)岁。高血压组和对照组均为长沙地区汉族人群，并签署知情同意书。

    1.2 研究方法

    1.2.1 临床资料及标本采集 收集一般临床资料〔性别、年龄、体质量、体质指数 (BMI)、收缩压(SBP)、舒张压 (DBP)、总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、三酰甘油 (TG)、尿酸 (UA)、空腹血糖(FBG)〕 ......