宋东旭，郁胜强

    多囊肾病(polycystic kidney disease，PKD)是常见的单基因遗传性肾脏疾病。据欧美国家报道，多囊肾病是终末期肾病的第4位病因[1]。据我国上海地区统计，多囊肾病所致的透析患者占透析人群的5.6%，其数量位于慢性肾小球肾炎、糖尿病肾病和良性肾小动脉硬化患者之后，亦位居第4位。多囊肾病按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)，其发病率分别为0.10%～0.25%和0.000 1%～0.002 5%。常染色体显性多囊肾病的主要病理特征表现为双肾出现大量大小不等的液性囊泡，囊肿进行性增大，破坏了肾脏的正常结构和功能，最终导致终末期肾衰竭。常染色体显性多囊肾病除累及肾脏外，还可引起肝胰囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。临床最常见的多囊肾病是常染色体显性多囊肾病，本文所提到的多囊肾病特指常染色体显性多囊肾病。不同家族多囊肾病的进展速度存在差异，在同一家族中的个体之间也存在差异。疾病进展的速度受突变基因类型和突变位点的控制，同时还受环境因素的影响。具体进展过程与囊肿的生长、囊液的分泌和肾脏纤维化密切相关。

    1 多囊肾病进展的影响因素及监测

    1.1 多囊肾病进展的影响因素 多囊肾病患者由于致病基因不同、发病机制差异、生活习惯及周围环境等因素的影响，其临床表现不尽相同，进展速度也存在较大差异。疾病进展速度的影响主要有以下几个方面。

    1.1.1 致病基因的类型 PKD1基因突变引起的多囊肾病进展速度较PKD2基因突变引起的多囊肾病的进展速度要快许多。一项基因差异性研究的结果表明，PKD1基因突变引起的多囊肾病患者，其出现高血压和进入终末期肾病的年龄要比PKD2基因突变引起的早十余年[2]。一项来自加拿大包括90个家族484名多囊肾病患者的研究表明，38%的PKD1基因突变多囊肾病患者和24%的PKD2基因突变患者进入终末期肾病；PKD1基因突变患者进入终末期肾病的平均年龄为48.9岁，而PKD2基因突变的患者进入终末期肾病的平均年龄为70.2岁[3]。致病基因不同是多囊肾病患者疾病进展的主要影响因素，疾病的严重程度也可以为多囊肾病致病基因的检测提供帮助。

    1.1.2 引起肾脏损伤的因素 多囊肾病虽是一种遗传性肾脏疾病，但近期报道的3次打击学说显示 ......