张晓莉，牛国辉，杜开先，徐发林，韩 瑞，贾天明

    先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)是一组异质性遗传性神经肌肉病，该疾病的分型有十余种，多以不同的致病基因为主，其中的先天性肌营养不良1A型(merosin-deficient congenital muscular dystrophy，MDC1A)与编码laminin-α2(又称merosin)的LAMA2基因突变有关，又称Merosin缺陷型，占总CMD的30%～40%，但该型在欧洲常见，我国报道很少，迄今国内共报道13例，仅3例有基因诊断[1-3]。现报道我院收治的2例MDC1A患儿，并结合国内报道的13例患儿做一总结，研究颅脑磁共振成像(MRI)和基因检测诊断的意义。

    1 资料与方法

    1.1 病例资料 先证者1，女，8月龄，因下肢无力于2013-07-16就诊。系第1胎第1产，足月顺生，无窒息。4月龄时发现扶站下肢不支撑，未行治疗，8月龄仍不能扶站，遂来我院就诊。查体：智能、语言正常，竖头稳，双手抓物灵活，可独坐，扶站下肢不支撑，膝腱反射消失，双下肢肌张力低，肌力4级，肌容积正常，上肢肌力正常。既往未曾治疗，家族史无特殊。查肌酸激酶(CK)2 500 U/L。肌电图示肌源性损害。颅脑MRI示脑白质营养不良(见图1)。诊断MDC1A。提取外周抗凝血4 ml，送康旭医学检验所通过二代测序法进行基因检测，并通过一代测序法进行验证，LAMA2基因检测发现复合杂合突变，一个是无义突变c.4048C>T(p.Arg1350*)，一个是移码突变c.457-458insT(p.Ile153fs),均为杂合突变(见图2)。

    图1 先证者1颅脑MRI示脑白质广泛融合性脱髓鞘病变

    Figure1 The brain MRI of proband 1 showing widely distributed fusion of white matter demyelination

    注：A图为无义突变 ......