蔡芸莹，苏 恒，牛 奔，欧 杨，张 云，薛元明

    1 病例简介

    患者，女性，20岁，主因“20岁无月经来潮”于2012-12-29收住入院。患者足月顺产儿，出生时无产伤窒息史。父母非近亲结婚，出生时身长、体质量正常，哭声好、吸吮可。出生后体质量、身高增长与同龄儿童一致，学习成绩中等。其母诉患者自幼阴蒂较大，并随年龄增长。患者11岁起先后出现阴毛、腋毛，但至今无乳房发育及月经来潮。本院门诊查染色体“46，XX(GTG)”；妇科B超示：子宫稍小，双附件区未见明显异常；性激素检查：睾酮(T)4.93 nmol/L(参考值0.29～1.67 nmol/L)，硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)214.3 μg/L(参考值70.2～492.0 μg/L)。门诊以“原发性闭经原因待查”收住我科。病程中，患者无喂养困难，无恶心、呕吐、乏力、食欲不振、腹泻等症状，无皮肤紫纹、嗅觉障碍等，精神饮食可，大小便如常，体质量无明显变化。

    查体：体温36.6 ℃，脉搏118 次/min，呼吸20次/min，血压115/79 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，身高155 cm，体质量50 kg。全身皮肤未见色素沉着及紫纹，面部可见散在痤疮。后发际线不低，嗅觉正常，无颈蹼，轻度肘外翻。心、肺、腹查体无异常发现。乳房Tanner分期1～2期。阴毛呈女性分布，Tanner分期4期。外生殖器检查发现阴蒂肥大，长3 cm，呈短阴茎样改变。

    实验室检查：血常规示血红蛋白(Hb)153 g/L(参考值110～150 g/L)，红细胞计数(RBC)5.1×1012/L〔参考值(3.5～5.0)×1012/L〕，余各项正常。血电解质：钾5.2 mmol/L(参考值3.5～5.5 mmol/L)，钠137 mmol/L(参考值135～145 mmol/L)。动态皮质醇(Cor，参考值1.5～12.4 μg/dl)：12.4 μg/dl(08：00)、10.0 μg/dl(16：00)、5.1 μg/dl(24：00)；促肾上腺皮质激素(ACTH，参考值1.7～8.6 ng/L)：41.4 ng/L(8：00)、22.3 ng/L(16：00)、38.2 ng/L(24：00)；DHEA-S 143.5 μg/L ......