李 佳，童秋玲，陈国钱，张 旭

    1 病例简介

    患者，女，16岁，浙江文成人。主因“四肢乏力7月余”于2011-12-20入住我院。

    患者于7月余前(2011年5月)无明显诱因出现双上肢乏力，双上肢抬举费力，尚能自行梳头，双手持筷尚稳，无明显晨轻暮重，无双下肢乏力，无抬头费力，无视物双影，无吞咽困难、饮水呛咳，上述症状持续存在，未予重视。6月余前(2011年6月)患者出现双下肢乏力，表现为上楼梯费力，走路易跌倒，时有起步困难、摔跤现象，仍有双上肢乏力，伴双手抖动，无大小便障碍，无肢体麻木，无肉痛、肉跳，曾多次于当地医院就诊，未好转。近1月余(2011年11月)患者自觉四肢乏力加重，双上肢抬举困难，持物不稳，双下肢蹲下后不能自行站起，平路行走时自觉双下肢沉重感，无肌肉萎缩，无吞咽困难，无视物不清，无讲话鼻音，无胸闷、气促，无发热，于5 d前(2011-12-15)再次至当地医院就诊，查四肢肌电图示未见明显异常、重频试验(-)，诊断考虑“四肢乏力待查：肢带型肌营养不良？”，予“维生素B2片、辅酶Q10片”等治疗后，患者自觉四肢乏力无明显好转，为求肌肉活检来我院就诊，门诊拟“四肢乏力待查”收入我科。

    既往史：既往体健，否认各种相关病史，否认家族遗传病史及家族近亲结婚史。

    相关体格检查：体温36.8 ℃，脉搏62次/min，呼吸18次/min，血压110/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，神志清，双侧瞳孔等大正圆，直径3.5 mm，对光反射灵敏，双眼球各方向活动可，复视(-)，双眼睑疲劳试验、吞咽试验均阴性；双侧鼻唇沟对称，伸舌居中；双上肢近端肌力3+级，远端肌力5-级，双下肢近端肌力3级，远端肌力5-级，四肢骨骼肌疲劳试验欠合作，四肢肌张力正常，双上肢腱反射(+)，双下肢腱反射(++)，双侧病理征(-) ......